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Anemia falciforme: o que é, prevenção e tratamento

O que é?

A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por uma mutação genética, caracterizada pela predominância de uma hemoglobina anormal.

 

O que provoca a doença?

A causa da doença é uma alteração genética da sequencia de aminoácidos formadores da hemoglobina. Essa modificação altera as características da hemoglobina normal (HbA) e dá origem a uma hemoglobina anormal denominada S (HbS).

Os glóbulos vermelhos com hemoglobina normal são lisos e arredondados, o que permite mover-se com facilidade dentro dos vasos sanguíneos. Os eritrócitos que contém hemoglobina S são rígidos, tomam uma forma de foice, têm a tendência a formar grumos que bloqueiam a corrente sanguínea, não permitindo um fluxo adequado do sangue e assim, provocam uma área com pouca irrigação do sangue, causando a dor tão característica nesta doença. Estes glóbulos têm uma vida média encurtada.

Os indivíduos portadores do traço falciforme são os heterozigotos (indivíduos nos quais os alelos de um ou mais genes são diferentes) – HbAS – e não apresentam sintomas.

Os indivíduos com a doença falciforme são os homozigotos (indivíduos nos quais os alelos de um ou mais genes são idênticos) – HbvSS.

 

Qual é a sua frequência na população?

É a doença hereditária mais comum que afeta o homem, principalmente da raça negra. Tem incidência maior na África Tropical, América Central, EUA, Índia e Brasil.

No Brasil, a doença é predominante em descendentes de negros e pardos, raramente ocorrendo em indivíduos da raça branca. Estima-se que haja mais de 2 milhões de portadores do gene HbS no país, e que a forma homozigótica (HbSS) ocorra em mais de 8 mil indivíduos, e estima-se o nascimento de 700 a 1.000 novos casos anuais de doentes falciformes.

 Veja também: Anemia atinge mais mulheres e crianças menores de 2 anos.

 

Quais são as manifestações clínicas?

Sintomas e sinais de anemia decorrentes de aumento de destruição dos glóbulos vermelhos. As crises dolorosas ocorrem em crianças e adultos após infecções, exercício físico extenuante, mudanças brucas de temperatura ambiente, e exposição ao frio. As regiões mais afetadas são os membros superiores, inferiores e o tórax, podendo se associais à colecistopatia crônica calculosa (cálculos da vesícula biliar).

As úlceras de pernas, geralmente maleomolares (na altura dos tornozelos), são devido à falta de circulação (isquemia) na pele. São mais comuns em homens e têm fechamento mais lento que outras úlceras crônicas, sendo comum se infectarem.

O desenvolvimento sexual e o crescimento são mais lentos que nos indivíduos normais.

 

Como se faz o diagnóstico?

A história familiar é importante para o início de uma avaliação do paciente portador de anemia falciforme.

Os principais exames laboratoriais são: hemograma completo com reticulócitos, eletroforese de hemoglobina, prova de falcização, dosagem de ferro e ferritina.

 

Como se pode prevenir a doença?

O aconselhamento é fundamental para a detecção de indivíduos heterozigostos.

 

Como se faz a prevenção das crises dolorosas?

O paciente e os familiares devem ser orientados para a prevenção das crises dolorosas. Evitar exposição ao frio, como nadar em piscinas geladas, aumentar a ingestão de líquidos (não há restrição quanto ao tipo de bebida) se a temperatura ambiente for alta. Se o doente apresentar febre ou começar a ter dor, evitar condições que levem o paciente à desidratação e hipóxia (má oxigenação dos tecidos) como alpinismo e voos em aeronaves não pressurizadas. Em viagens aéreas, ingerir muito líquido, manter-se aquecido e evitar bebidas alcóolicas.

 

Como se trata?

Em caso de crises dolorosas leves, a hidratação pode ser feita em casa ingerindo líquidos, fazendo repouso e tomando analgésicos, sempre após avaliação médica.

Nas crises moderadas e severas, o tratamento é sempre hospitalar com hidratação endovenosa, uso de analgésicos potentes e tratamento da causa da crise, que geralmente é um processo infeccioso.

A transfusão de glóbulos vermelhos é indicada quando há queda abrupta de hemoglobina durante as crises de falcização. A penicilina oral é utilizada como profilaxia das infecções em crianças.

A vacinação é parte fundamental da prevenção. Além das obrigatórias, administra-se a vacina antipneumocócica a partir de 2 anos de idade em todos os pacientes, a cada 5 anos. Também são recomendadas as vacinas para hepatite B e para Haemophilus influenza B, em adultos e crianças.

dr salim assinaturafaixa assinatura Dr SalimDr. Salim

É conhecido também como médico da família. Formado em 1981, na Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, concluindo residência dois anos depois, em 1983. Desde então, atua como clínico geral no Hospital Sírio Libanês, além de atender também em sua clínica privada.

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