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Hemofilia

O que é?

Doença hemorrágica hereditária caracterizada pela deficiência de um fator de coagulação. A hemofilia A (deficiência do fator VIII) e a hemofilia V (deficiência do fator IX) são as mais comuns, sendo que a hemofilia A responde por 80% de todos os casos de hemofilia.

 

Quem pode ter?

Dentre as coagulopatias hereditárias, as hemofilias são as mais importantes e frequentes, com incidência absoluta de 1 para cada 20 mil nascimentos.

O gene que controla a produção do fator VIII ou fator IX está localizado no cromossomo X, sendo transmitido de forma recessiva.

Dessa forma, a hemofilia (A ou B) afeta quase que exclusivamente os indivíduos do sexo masculino, sendo as mulheres normalmente consideradas como portadoras assintomáticas.

 

Como se classifica?

A classificação depende do nível basal do fator deficiente:

· Hemofilia grave

Nível de atividade do fator menor do que 1%, com quadro clínico de sangramentos frequentes e espontâneos.

· Hemofilia moderada

Nível de atividade do fator entre 1% e 5%, que causa sangramentos menos frequentes.

· Hemofilia leve

Com nível do fator acima de 5%, cujos pacientes têm sangramentos pouco frequentes, geralmente desencadeados por traumas.

 

Quais são as manifestações clínicas das hemofilias?

As manifestações clínicas vão depender do nível de fator presente no plasma do paciente.

Nos hemofílicos graves, as hemorragias vão aparecer já no 1º ano de vida, nas pernas, como hematomas, observados quando a criança começa a engatinhar.

Os locais mais frequentes de sangramentos são as articulações e a musculatura, principalmente de membros inferiores e superiores, que são as estruturas mais exigidas para o movimento, e também as mais sujeitas a traumas.

Outro tipo de hemorragias visíveis são epistaxe (sangramento nasal) e hematúria (sangramento na urina).

Podem ocorrer outros tipos de sangramentos, geralmente provocados por traumas, que são graves, como hemorragia intracraniana e abdominal.

 

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado em história clínica dos pacientes e exames laboratoriais de coagulação, geral e de dosagem de fatores de coagulação.

 

Como se trata?

O tratamento deve ser orientado por um centro especializado de atendimento a hemofílicos, onde o paciente receberá a reposição endovenosa do fator (VIII ou IX) do qual ele é deficiente. Com a administração desse concentrado de fator (produto industrializado), normaliza-se a coagulação do indivíduo e a hemorragia cessa.

Medidas imediatas que podem ser feitas é a compressão do local do sangramento e aplicação de gelo, para diminuir ou conter o sangramento.

Veja também: Doenças de coagulação

 

Quais são as complicações?

As complicações imediatas de hemorragias graves, como cerebral e digestiva, podem ser fatais se não percebidas a tempo e tratadas imediatamente (com a administração de fator de coagulação).

Tardiamente, as complicações mais comuns são artropatias crônicas (doença das juntas, de instalação lenta e degenerativa), principalmente em articulações de membros inferiores, devidas a hemorragias repetidas nestes locais, provocando déficit motor, às vezes, irreversível.

dr salim assinaturafaixa assinatura Dr SalimDr. Salim

É conhecido também como médico da família. Formado em 1981, na Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, concluindo residência dois anos depois, em 1983. Desde então, atua como clínico geral no Hospital Sírio Libanês, além de atender também em sua clínica privada.

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