O que é fibrose cística?
É o distúrbio autossômico recessivo mais comum em indivíduos da raça branca (1 a cada 2500 nascimentos), caracteriza-se por uma falha no transporte de alguns sais (cloreto), modificando a atividade de certas glândulas do organismo, especialmente pulmões, pâncreas, pele e testículo. A detecção precoce da fibrose cística pode ser feita por meio do teste do pezinho nas crianças.
O problema mais grave associado a esta doença é o acúmulo de muco, normalmente produzido nos pulmões para auxiliar na lubrificação das células, e que nesses pacientes apresenta-se muito espesso e viscoso. Como esse muco não é eliminado com facilidades, acumula-se nos pulmões, obstruindo-os e dificultando a respiração. Além disso, esse acúmulo favorece o desenvolvimento de infecções bacterianas, contribuindo para a destruição progressiva do tecido pulmonar.
Quanto ao pâncreas, são dificultadas ou diminuídas a produção e a excreção de enzimas digestivas, tornando as fezes endurecidas e malcheirosas, que bloqueiam o trânsito intestinal. As glândulas produtoras de suor secretam muito mais sal do que o normal (doença do suor salgado). Os testículos, em especial os vasos deferentes (canalículos responsáveis pela condução dos espermatozoides a partir dos testículos) são atrofiados ou obstruídos por um muco viscoso, gerando esterilidade.
Essas alterações são altamente variáveis de indivíduo para indivíduo, sendo que, em alguns as manifestações são bastante graves e em outros, o quadro clínico pode ser controlado com relativa facilidade. Isso ocorre porque o gene responsável por essa doença é bem grande e pode sofrer centenas de mutações diferentes. No entanto, a mais comum delas ocorre em uma frequência alta, no Brasil em 41% dos casos, e pode ser importante ferramenta diagnóstica para os testes genéticos.
Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose: http://www.abram.org.br/
Dr. Salim
CRM-SP 43163
É conhecido também como médico da família. Formado em 1981, na Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, concluindo residência dois anos depois, em 1983. Desde então, atua como clínico geral no Hospital Sírio Libanês, além de atender também em sua clínica privada.
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