O que é hemofilia?
A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária caracterizada pela deficiência de um fator de coagulação. A hemofilia A (deficiência do fator VIII) e a hemofilia B (deficiência do fator IX) são as mais comuns, sendo que a hemofilia A responde por 80% de todos os casos de hemofilia.Dentre as coagulopatias hereditárias, as hemofilias são as mais importantes e frequentes, com incidência absoluta de um para cada 20 mil nascimentos.O gene que controla a produção do fator VIII ou fator IX está localizado no cromossomo X, sendo transmitido de forma recessiva. Dessa forma, a hemofilia afeta quase que exclusivamente o sexo masculino, sendo as mulheres normalmente consideradas como portadoras assintomáticas.A classificação da hemofilia depende do nível basal do fator deficiente:- Hemofilia grave: nível de atividade do fator menor do que 1% com quadro clínico de sangramentos frequentes e espontâneos;- Hemofilia moderada: nível de atividade do fator entre 1% e 5%, que causa sangramentos menos frequentes;- Hemofilia leve: com nível do fator acima de 5%, cujos pacientes têm sangramentos pouco frequentes, geralmente desencadeados por traumas.As manifestações clínicas vão depender do nível de fator presente no plasma do paciente. Nos hemofílicos graves, as hemorragias vão aparecer já no primeiro ano de vida, nas pernas, como hematomas, observados quando a criança começa a engatinhar.Os locais mais frequentes de sangramentos são as articulações e a musculatura, principalmente de membros inferiores e superiores, que são as estruturas mais exigidas para o movimento e também as mais sujeitas a traumas.Outros tipos de hemorragias visíveis são sangramento nasal e na urina. Podem ocorrer também provocados por traumas, que são graves, com hemorragia intracraniana e abdominal.O diagnóstico é baseado em história clínica dos pacientes e exames laboratoriais de coagulação gerais e de dosagem de fatores de coagulação.O tratamento sempre deve ser orientado por um centro especializado de atendimento a hemofílicos, onde o paciente receberá a reposição endovenosa do fator (VIII ou IX) do qual ele é deficiente. Com a administração desse concentrador de fator, normaliza-se a coagulação do indivíduo e a hemorragia cessa.Medidas imediatas que podem ser feitas são a compressão do local do sangramento e aplicação de gelo, para diminuir ou conter o sangramento.As complicações imediatas de hemorragia grave, como cerebral e digestiva, podem ser fatais se não percebidas a tempo e tratadas imediatamente. Tardiamente, as complicações mais comuns são artropatias crônicas (doenças das juntas, de instalação lenta e degenerativa), principalmente em articulações de membros inferiores, devido às hemorragias repetidas nestes locais, provocando déficit motor, às vezes, irreversível.
Dr. Salim
CRM-SP 43163
É conhecido também como médico da família. Formado em 1981, na Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, concluindo residência dois anos depois, em 1983. Desde então, atua como clínico geral no Hospital Sírio Libanês, além de atender também em sua clínica privada.
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