Síndrome de Turner

A imagem mostra um bebê sendo examinado por uma médica.

O que é a síndrome de Turner?

A perda completa ou parcial de um dos cromossomos sexuais representa uma das alterações cromossômicas mais comuns (1 a cada 4 mil mulheres nascidas vivas).

O fenótipo é sempre feminino e principalmente caracterizado por baixa estatura e gônadas (glândulas sexuais) pouco desenvolvidas. Caso o cromossomo Y (inteiro ou em parte) seja identificado nessas pacientes, mesmo que em apenas algumas células, deve-se considerar o risco de desenvolvimento de tumores das glândulas sexuais (gonadoblastoma).

Os achados clínicos mais comuns são: lábio superior fino e inferior largo e evertido, palato alto, microrretrognatia (queixo pequeno e para trás), orelhas grandes e de implantação baixa, implantação baixa dos cabelos, pescoço curto com pele redundante (pterigium colll, tórax largo com mamilos pequenos e separados.

Quais os sinais da Síndrome de Turner?

Apresenta, geralmente, problemas na articulação dos braços (cubftus volgus), além de displasias epifisárias nos joelhos, punhos e cotovelos, metacarpos e metatarsos curtos, linfedema (inchaço de origem linfática) de dorso das mãos e dos pés (principalmente nos primeiros meses de vida) e, na idade adulta, genitais de aspecto infantil.

Quanto aos aspectos reprodutivos, esses indivíduos apresentam amenorreia primária, genitais internos hipoplásicos (pouco desenvolvidos), ovários ausentes ou substituídos por tecido fibrótico e sem folículos, gerando infertilidade.

Quanto às alterações cardiovasculares mais comuns, podemos citar a válvula aórtica bicúspide, coartação da aorta, prolapso da válvula mitral e defeitos interauricolares.

Podem ocorrer também casos de surdez, telangiectasias cutâneas (vasos capilares dilatados na pele), malformações renais e displasia de quadril.

Ocorre um alto índice de abortos espontâneos por causa da síndrome de Turner. Estima-se que em 99% dos casos essas crianças morram antes do 3º mês de gestação, em especial aquelas com cariogramas 45, X., no entanto, caso a criança ultrapasse o período intrauterino, sua viabilidade torna-se praticamente normal.

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CRM-SP 43163

É conhecido também como médico da família. Formado em 1981, na Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, concluindo residência dois anos depois, em 1983. Desde então, atua como clínico geral no Hospital Sírio Libanês, além de atender também em sua clínica privada.

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